Masohi, Gatra.com- Ibrahim Jumat Key (42), menderita penyakit langka setelah ribuan benjolan kecil menyebar di sekujur tubuhnya. Informasi yang diperoleh Gatra.com, Ibrahim berasal dari Desa Namandan, Kecamatan Teluk Waru, Kabupaten Seram Bagian Timur (SBT) Provinsi Maluku. Desa itu terletak di Pulau Panjang, sebuah pulau di tengah laut yang dihuni tiga desa dan belum dialiri listrik maupun sinyal telekomunikasi.

Untuk sampai ke Pulau Panjang desa Namandan melalui perjalanan darat dari Kota Bula ke Teluk Waru sekira 1 jam, setelah itu menyeberangi laut menggunakan perahu tempel sekitar 30 menit. Desa itu juga memiliki potensi sumber daya perikanan yang melimpah. Tak heran, Pulau Panjang menjadi sektor andalan Kabupaten SBT. Keterbatasan akses transportasi dan komunikasi itu membuat Ibrahim urung dibawa ke Rumah Sakit atau Puskesmas. Karena itu, belum diketahui jenis penyakit yang mendera dirinya. 

Benjolan-benjolan ini disebabkan oleh penyakit yang disebut sebagai neurofibromatosis. Tumor jinak yang disebut neurofibroma menyerang saraf yang ada di seluruh permukaan tubuh. Hal ini membuat tubuh dipenuhi benjolan tumor jinak, dan memunculkan julukan seperti 'manusia gelembung', 'manusia belalai', hingga 'manusia mutan' karena wajah mereka yang aneh.

Dari informasi yang diperoleh dari tim Yayasan Berkat Ambon, penyakit yang mendera Ibrahim sejak masih berusia 10 tahun. Keterbatasan itu pun membuat lembaga yang bergerak mengadvokasi warga kurang mampu itu tidak bisa melakukan kontak dengan keluarganya.  "Kami dapat informasi dari bapak Opan Namma via facebook. Sampai sekarang sulit akses balik kesana," kata pengurus yayasan. Sembari meminta dukungan dan doa agar Ibrahim bisa dibawa untuk perawatan medis ke Rumah Sakit atau Puskesmas terdekat.

Neurofibromatosis terjadi akibat mutasi genetik pada kromosom manusia. Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup. Kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA dan protein-protein. Ilmuwan menggolongkan neurofibromatosis menjadi 2 tipe berdasarkan letak kromosomnya, yakni NF1 (kromosom 17) dan NF 2 (kromosom 22). Tipe yang paling umum adalah NF1, yang tyerjadi pada 1 di antara 2.500 hingga 3.000 kelahiran. Tipe NF 2 ditemukan pada 1 di antara 25.000 kelahiran.

Meski kebanyakan diturunkan, NF bisa muncul pada seseorang tanpa ada riwayat di dalam keluarganya. Penyebabnya neurofibromatosis adalah mutasi genetik yang terjadi secara spontan pada sperma maupun sel telur. Protein pembawa gen yang bermutasi disebut neurofibromin