Main Menu

Penelitian Melibatkan 347 Ribu Orang Menemukan Gen Baru Darah Tinggi

Rohmat Haryadi
13-09-2016 17:20

Pengukuran Tekanan Darah (Dok Pharmaeasy)

Jakarta, GATRANews - Gen baru terkait dengan tekanan darah tinggi telah diidentifikasi dalam salah satu penelitian genetik terbesar tentang tekanan darah hingga saat ini. Penelitian melibatkan lebih dari 347.000 orang, dipimpin  Queen Mary University of London (QMUL) dan University of Cambridge. Penelitian itu diterbitkan di jurnal Nature Genetics, September ini.


Penelitian itu menemukan perubahan DNA pada tiga gen yang memiliki efek yang jauh lebih besar pada tekanan darah pada populasi. DNA adalah molekul biologis yang menyimpan dan menyandi instruksi-instruksi genetika. Temuan itu memberikan wawasan baru ke dalam fisiologi hipertensi (tekanan darah tinggi), dan menyarankan target baru untuk pengobatan.


Tekanan darah tinggi atau hipertensi merupakan faktor risiko utama untuk penyakit jantung dan kematian dini. Hal ini diperkirakan bertanggung jawab untuk proporsi yang lebih besar dari beban penyakit global, dan kematian dini daripada faktor risiko penyakit lainnya. Namun, ada pengetahuan yang terbatas tentang genetika tekanan darah.


Tim menyelidiki genotipe sekitar 347.000 orang, dan catatan kesehatan mereka untuk menemukan hubungan antara genetik mereka dengan kesehatan jantung. Para peserta termasuk orang sehat dan orang-orang dengan diabetes, penyakit arteri koroner, dan hipertensi, dari seluruh Eropa, (termasuk Inggris, Denmark, Swedia, Norwegia, Finlandia dan Estonia), Amerika Serikat, Pakistan, dan Bangladesh. Studi ini melibatkan sekitar 200 peneliti dari 15 negara.


Penulis studi Profesor Patricia Munroe dari QMUL mengatakan: "Kami sudah tahu dari penelitian sebelumnya bahwa tekanan darah tinggi merupakan faktor risiko utama untuk penyakit jantung. Dengan menelisik area genetik yang terkait dengan kondisi tersebut memungkinkan kita untuk memetakan dan memahami jalur biologis baru melalui mana penyakit itu berkembang, dan juga menyoroti potensi target terapi baru. Ini bahkan bisa mengungkapkan obat yang berpotensi digunakan untuk mengobati hipertensi."


Kebanyakan penemuan genetik tekanan darah sampai sekarang adalah varian genetik umum yang memiliki efek kecil pada tekanan darah. Penelitian menemukan tiga varian gen langka yang muncul di populasi, tetapi memiliki efek dua kali lipat pada tekanan darah.


Penulis studi, Dr Joanna Howson dari Universitas Cambridge mengatakan: "Skala menyimpang dari penelitian kami telah memungkinkan kita untuk mengidentifikasi varian genetik yang dibawa satu dalam seratus orang yang mempengaruhi regulasi tekanan darah.” Gen itu adalah RBM47, gen yang mengkode untuk protein yang bertanggung jawab untuk memodifikasi RNA yang terlibat dalam mengkode gen RRAS pada proses siklus sel, dan RRAS telah terlibat dalam sindrom yang berhubungan dengan 'Noonan syndrome' yang ditandai dengan kelainan jantung. RNA adalah molekul yang mengkode gen.


Gen yang terkait hipertensi adalah COL21A1 terlibat dalam pembentukan kolagen dalam banyak jaringan, termasuk jantung dan aorta. COL21A1 dan RRAS menjamin kepentingan tertentu karena keduanya terlibat dalam renovasi pembuluh darah, yang berhubungan dengan hipertensi. Tim juga menemukan mutasi pada kode gen ENPEP, molekul kunci yang mempengaruhi tekanan darah. Ini kode gen untuk enzim yang merupakan molekul kunci yang terlibat dalam mengatur tekanan darah melalui pelebaran dan penyempitan pembuluh darah, dan saat ini menjadi target terapi.


Profesor Jeremy Pearson, Direktur Medis Asosiasi di British Heart Foundation yang bagian-mendanai penelitian, mengatakan: "Studi genetik skala besar terus memperluas jumlah gen yang dapat berkontribusi terhadap perkembangan penyakit jantung, atau faktor risiko seperti tekanan darah tinggi. Namun sejauh sebagian besar gen yang ditemukan dalam studi ini secara individual hanya memiliki efek kontribusi yang sangat kecil pada faktor resiko, meskipun memberikan petunjuk berharga bagi target obat baru. Studi ini telah meningkatkan jumlah gen yang terlibat dalam mengontrol tekanan darah, hampir 100, juga telah mengidentifikasi tiga gen yang memiliki efek yang lebih besar pada tekanan darah dari sebelumnya."


Editor: Rohmat Haryadi

Rohmat Haryadi
13-09-2016 17:20